モルキオ症候群の症状とは?寿命や患者数が気になります!治療薬も調べてみました!

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こんにちは。今日は昨日と違いお日様が出て

寒さも少しは和らぎましたね。

我が家のお嬢さんは風邪気味でパジャマの

ままゴロゴロ。

熱が出てしまった方が楽なんですがね~笑

マッタリしている週末です。

今夜の番組で「土曜プレミアム・サイエンス

ミステリーその運命は神が決めたのか!?」で

30万人に1人と言われる遺伝子の病である

「モルキオ症候群」と少し聞き慣れない病

などが紹介されるようなので少し調べてみました。

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モルキオ症候群の症状は?

 

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モルキオ症候群はどんな病気?などと

思いますよね。

モルキオ病とも言うようです。

遺伝性の病気の1つなんですが

人の体内にはグリコサミノグリカン

(ムコ多糖類)と言う物質があり

さまざまな組織に存在しています。

この物質は、体内での生産と分解の

バランスが取れていれば問題はない

そうなんですが、

「モルキオ病」の場合グリコサミノ

グリカンを分解する酵素・・・・

ガラクトサミン6硫酸スルファターゼと

呼ばれる酵素が生まれつき欠けている

のです。

その為に骨格や内臓にグリコサミノ

グリカンが異常に蓄積され、色々な障害が

起こってくる病気です。

2歳ごろから骨の変形や小人症が現れる

ようです。

★症状は?

・関節がゆるい為、環軸椎亜脱臼や頚椎

の変形がおこり脊髄の神経が圧迫され

神経症状や股関節障害。

知能障害はなく生命にも異常はなく

・低身長症の症状・首と胴が短くなり

X脚になる。

・骨格は背中が曲がったり、鳩胸、扁平足。

・目の角膜が濁り視力が低下、心臓が大きく

なったりする事もありムコ多糖症の1つです。

★ムコ多糖症はI型~IX型の病型に分けられ

・ I型・II型(ハンター症候群)

・ III型(サンフィリッポ症候群)

・ IV型 (モルキオ症候群)

・ VI型 (マロトー・ラミー症候群)

・ VII型(スライ病、スライ症候群)

・ IX型

ムコ多糖症は7型に分類されていてそれ

ぞれの型の症状は異っています。

モルキオ症候群は欠損酵素の違いにより

・MPS IV-A型と・MPS IV-B型の・亜型があり

IV-A型の方がが多い様です。

 

寿命や患者数が気になる!

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患者数についてですが日本では平成13年の

全国調査では32例だそうです。

しかし、オーストラリアでの発症率は

IV-A型が206000人に1人の割合だそなんです。

なぜオーストラリアに多いのか?

となるのですが普通に考えて食文化の違い?

と単純な事しか思い浮かばないおバカな

私なんですが・・・。

ムコ多糖症は細胞内でのムコ多糖の分解に

必要な酵素が生まれつき足りないために

全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝

異常症です。

よく見られる症状は・発達の遅れ・低身長

・骨変形・特異な顔つき・固い関節・お腹の膨れ

・心弁膜症・ヘルニア・中耳炎・難聴などだそうです。

赤ちゃんの頃には目立たないそうですが3歳から

5歳になった頃にはハッキリしてくる様で

重症の場合では徐々に症状が進行して行き

10歳代になると・歩けなくなる・自分で食事が

出来なくなる。

自発呼吸が困難になり寝たきりの状態にまで

進行すると言われている様です。

重症の場合一般的には、10歳から15歳と言われ

軽症の場合成人している方もいる様です。

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治療薬は?

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遺伝子の病気なので治療薬はない様ですが

治療法などでは、数年前までムコ多糖症の

治療は、骨髄移植と言う方法しかなかった

そうです。

骨髄移植は拒絶反応などの副作用を伴うため、

移植を受けた患者さんの中には治療経過中に

亡くなられる方もいたそうです。

最近では、安全な治療法になったそうで

ムコ多糖症の治療方針はまず、ムコ多糖症の

合併症の検査を行うそうです。

既に見られる症状に対しては・薬の内服

・処置・手術などによる治療を行うようです。

酵素補充療法と言う治療法があるそうなのですが

ムコ多糖症・I型・II型・IV型・VI型に対してだけ

のようです。

酵素製剤を点滴注射で投与し不足している酵素を

補充する治療法。

この治療法により・呼吸状態の改善・お腹の膨れ

肝脾腫の正常・化固い皮膚・関節症状の改善などに

効果があるとされているようです。

しかし、この治療法は骨の変形や脳への治療効果は

芳しくないようで、将来的には脳室内に直接酵素製剤

を補充する方法が考えられているそうなんです。

酵素補充療法は比較的に安全と考えられていますが

アレルギー反応が時々見られるそうです。

また、病気の型や年齢、重症度などの条件に

よっては骨髄移植が有効な事もあるようです。

その他にも骨格の変形を予防したり、矯正する

為に装具を使用したりする治療法もある様です。

まだまだ多くの先天代謝異常の病気が

多くあります。

患者さんの身体への負担がない治療法や

治療薬が1日でも早く開発されるといいですね。

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Posted by ちゃちゃ